Autosomique dominante polykystique des reins (PKD) est une maladie génétique qui provoque de multiples kystes de se développer sur les reins. Les kystes sont des petits sacs qui sont remplis de liquide.
Les symptômes de la PKRAD tendance à ne pas commencer avant l’âge adulte, généralement entre les âges de 30 et 60.
Les symptômes peuvent inclure:
- la pression artérielle élevée (hypertension)
- douleurs abdominales
- sang dans les urines (hématurie)
Les symptômes de la PKRAD peut varier de légère à sévère.
Les reins
Les reins sont deux organes en forme de haricot qui sont situées de chaque côté du corps, juste en dessous de la cage thoracique.
Le rôle principal des reins est de filtrer les déchets du sang avant de les convertir dans les urines. Les reins jouent aussi un autre rôle important en aidant à maintenir la pression artérielle à un niveau sain.
Comment commune est PKRAD?
En termes généraux, la PKRAD est rare que seulement 1 personne sur 1000 naissent avec la maladie.
Toutefois, la PKRAD est la condition génétique la plus courante d’affecter les reins. On estime que près de 50.000 personnes dans le Royaume-Uni ont actuellement des symptômes PKRAD ou entend-elle se développer? À un moment donné.
La génétique de la PKRAD
PKRAD est causée par une mutation génétique qui perturbe le développement normal des reins. Une mutation génétique se produit lorsque les instructions normales qui sont transportés dans certains gènes deviennent «brouillé».
Deux mutations génétiques sont connus pour causer ADKPD:
- PKD1, qui représente 85% des cas
- PKD2, qui représente 15% des cas
Les deux sous-types de ADKPD présentent les mêmes symptômes, bien que PKD1 a tendance à provoquer des symptômes plus graves.
Perspective
Il n’existe actuellement aucun remède pour Prada. Le traitement est axé sur l’aide à soulager les symptômes et les complications diverses qui sont associés à la condition, comme la pression artérielle élevée (hypertension).
Les perspectives pour la PKRAD est relativement pauvre dans le long terme. Détérioration progressive des reins peut se produire, et cela peut entraîner dans les reins perdent tout ou presque tout? Leurs fonctions. Ceci est connu comme l’insuffisance rénale ou en phase terminale de maladie rénale.
Presque toutes les personnes avec le PKD1 aura une insuffisance rénale au moment où ils ont 70 ans. L’âge moyen de l’insuffisance rénale est de 54.
Les perspectives pour les personnes ayant PKD2 est légèrement meilleure. Seulement la moitié des personnes atteintes de cette forme de la condition d’insuffisance rénale. L’âge moyen de l’insuffisance rénale est de 74.
Dialyse ou une transplantation rénale est le seul moyen de garder une personne avec une insuffisance rénale en vie. La dialyse est un type de traitement qui implique de nombreux réplication des fonctions du rein, tels que leurs capacités de filtration du sang.
Un autre problème grave auquel sont confrontés les gens atteints de Prada est que la pression artérielle associée à la condition augmente leur risque de développer une maladie cardiovasculaire (MCV). MCV est une sorte de condition qui affecte le cœur ou la circulation du sang, tels que:
- caillot de sang caillots de sang?? sont des amas de sang durci qui peut se développer dans un des vaisseaux sanguins ou organes
- accident vasculaire cérébral ?? où l’approvisionnement en sang au cerveau est bloqué, ce qui pourrait mettre une personne à risque de dommages graves au cerveau
- une crise cardiaque ?? où l’approvisionnement en sang au coeur est bloquée, causant des dommages au muscle du cœur??