Albinisme est provoquée par un manque de pigment, la mélanine, qui donne généralement les cheveux, la peau et les yeux de leur couleur.
Chez les personnes atteintes d’albinisme, les cellules qui fabriquent de mélanine ne fonctionne pas parce que des mutations génétiques (gènes défectueux).
Différents gènes sont responsables pour les différents types d’albinisme.
Oculo-cutané albinisme
Oculo-cutané albinisme (OCA) est le type le plus commun de l’albinisme. Plusieurs gènes différents ont été identifiés qui pourraient causer des OCA. Des mutations dans des gènes différents provoquer différents types de BAC, par exemple:
- OCA1A et OCA1B sont causées par des mutations dans le gène de la tyrosinase
- OCA2 est causée par des mutations dans le gène P
- AOC3 est causée par des mutations dans le gène de la TRP-1
- OCA4 est causée par des mutations dans le gène SLC45A2
Comment OCA est héritée
OCA est une affection autosomique récessive. Cela signifie que vous avez besoin d’hériter de deux copies du gène défectueux (celui de votre mère et celle de votre père) d’avoir la condition.
Il est estimé qu’environ 1 personne sur 70 porte le gène qui cause l’OCA. Les gens qui portent le gène ne sont pas affectés par l’état et ont une quantité normale de pigment. Si les deux l’homme et la femme d’un couple porteur du gène, il ya une chance sur quatre que leur enfant aura l’albinisme.
Albinisme oculaire
Il existe deux types différents d’albinisme oculaire (OA). Ceux-ci sont causées par des gènes différents et sont également hérité de différentes manières:
- OA1 est provoquée par une mutation dans le gène GPR143
- autosomique albinisme oculaire récessif (RAA) est provoquée par des mutations dans le gène soit la tyrosinase ou le gène P
Le conseil génétique
Si un adulte ou un enfant a été diagnostiqué avec un type d’albinisme, ils peuvent être désignés pour le conseil génétique. Il s’agit d’une discussion avec un professionnel de la santé qui est formé dans la science de la génétique humaine (un généticien).
Le conseiller en génétique peut être en mesure d’expliquer plus en détail exactement ce qui a causé ce type particulier de l’albinisme et comment la condition a été hérité. Voir le sujet de la santé au sujet de AZ génétique – les tests génétiques et des conseils pour plus d’informations.